סליחה על השאלה, אבל עשיתם בדיקה גנטית לפני שהתחלתם להקים משפחה? אולי לא ידעתם שכדאי. אולי חשבתם שזה לא רלוונטי לכם. אולי חשבתם שזה לא יעזור לדעת כי לא תוותרו על ההיריון ממילא.

כמי שבעצמה נשאית של מחלה גנטית (גילוי מאוחר בעקבות בן משפחה אחר), ומנכ״לית של עמותת חולים עם סיסטיק פיברוזיס אבקש שתקדישו לזה מחשבה נוספת. ואולי גם תשלחו את הטור הזה לזוגות צעירים שאתם מכירים.

ניקח לדוגמה את המחלה הגנטית הקשה והנפוצה ביותר בישראל ובעולם המערבי – סיסטיק פיברוזיס (CF).

שיעור הנשאות למחלת ה-CF הוא אחד מכל 30 אנשים. כל 3,600 לידות לערך נולד תינוק שיצטרך לחיות ולהתמודד עם CF.

בישראל מוכרים היום מעל 600 ילדים ובוגרים שחולים בסיסטיק פיברוזיס. הם מתמודדים עם מחלה כרונית מורכבת עם פגיעה רב מערכתית, בריאות, בכבד, בלבלב, במעיים ובאיברים נוספים.

מה זה אומר להיות חולה CF לילד ולמשפחה

שגרת החיים עם סיסטיק פיברוזיס היא תובענית במיוחד. החולים נדרשים לטיפול אינטנסיבי של פיזיותרפיה נשימתית, מספר אינהלציות ביום, נטילת עשרות כדורים ביום, בדיקות, ביקורות של סדרת מומחים ולעתים קרובות אשפוזים בעקבות החמרה במצבם. הם מתמודדים עם בעיות רפואיות נלוות רבות, ונדרשים לפתרונות בהיבטים של פוריות.

לא כדאי לדעת אם אתם ח״ו נשאים למחלה זו? או לכל מחלה גנטית אחרת שתשפיע על חיי ילדכם באופן משמעותי?

מה זה אומר להיות נשא של מחלה גנטית? נשאים למחלה גנטית הם אנשים שיש להם עותק אחד פגום של גן הגורם למחלה תורשתית, אך אינם מפתחים את המחלה בעצמם.

לדוגמה, נשאים ל CF הם אלו אנשים שיש להם רק עותק אחד עם שינוי גנטי בגן ה- CFTR הוא הגן האחראי על מחלת ה CF. נשאים ל CF אינם חולים CF. אז במה מתבטאת הנשאות שלהם? כאשר לשני נשאי CF יש ילד משותף, הסיכוי שהוא יהיה חולה עומד על 25 אחוזים (1 מכל 4). פעם נהגו לחשוב שזאת מחלה אופיינית לאשכנזים בלבד, אך מאז חוקרים זיהו את הגן הגורם לסיסטיק פיברוזיס ומסתבר שלעדות רבות יש את המוטציות בגן האופייניות לה. בישראל שכיחה המחלה בקרב כל העדות וכן בקרב ערביי ישראל, ובעצם בקרב כולם. השכיחות של הנשאים גבוהה ועומדת כאמור על אחד מכל שלושים לערך.

איך עושים סקר נשאות

חשוב מאוד שזוג צעיר שמעוניין להקים משפחה יבצע סקר נשאות למחלות גנטיות, רצוי מאוד לפני הכניסה להריון. אנו גאים לעדכן שלאחר שנים של מאבק הסקר הגנטי השתפר ברגישות שלו והוא כולל היום הרבה יותר שינויים גנטיים שעלולים לגרום לCF  וכן למחלות גנטיות רבות אחרות. לסקר החדש שנכנס לסל הבריאות קוראים ״סקר גנטי מורחב״.

״אני לא עושה סקר כי אני נגד הפלות״

רבים פותרים את עצמם מבדיקת סקר לנשאות מתוך מחשבה מוטעית שגם אם יתגלו כנשאים אין להם מה לעשות בנידון, כיוון שהם לא מוכנים לשקול הפלה. האפשרויות היום להתמודדות עם נשאות של מחלות גנטיות הרבה יותר מתקדמות מבעבר. בזכות טכנולוגיות שמאפשרות הפריה חוץ-גופית (IVF) ניתן לבצע אבחון גנטי-טרום השרשתי בעוברים (PGD) וכך להחזיר רק עוברים בריאים להמשך הריון תקין ברחמה של האם.  הטכנולוגיה של ה- PGD נמצאת בסל הבריאות להורים נשאים ל CF (ולמחלות גנטיות אחרות).

"דור ישרים"

בציבור החרדי בדיקת נשאות במסגרת ״דור ישרים״ כבר מסייעת למנוע מצב של זוגות ששניהם נשאים לאותה מחלה גנטית. לעומת זאת, באופן מצער, בציבור הדתי-לאומי אחוז ביצוע הבדיקה נמוך ורבים עוצמים עין כלפי שיעור הנשאות הגבוה למחלות כמו CF. כאמור בדיקת PGD יכולה לאפשר לזוג להביא ילדים בריאים לעולם גם אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה גנטית בביטחון מלא וללא הפלה.

כשציוו עלינו ״ונשמרתם לנפשותיכם״ בוודאי התכוונו שאם הרפואה המודרנית כבר הנגישה לנו כלים כדי לאתר נשאות לפני שידוכים ולפני כניסה להיריון, אנו מחויבים לפעול באופן אחראי כלפי עצמנו וכלפי ילדינו העתידיים.

אם ידוע לכם על מחלות תורשתיות שקיימות במשפחה שלכם, קל וחומר שמומלץ לבצע בדיקה כדי לקבל החלטות טובות יותר לקראת זוגיות והיריון.

איגוד CF

איגוד סיסטיק פיברוזיס, היא עמותה התומכת במאות ילדים ובוגרים חולים ובני משפחותיהם, ונותנת תמיכה גם למי שפונים אליה סביב אבחנה לא ברורה לבעיות נשימתיות כרוניות, לבעיות פוריות אצל גברים בעקבות מחלת CF לא מאובחנת וקשיים אחרים.

אין סיבה שבישראל תשפ״ה, שנת 2025, עדיין ייוולדו ילדים עם מחלה תורשתית כרונית מורכבת שניתן לאתר בבדיקת סקר פשוטה.

אולי אתם נשאים ואולי לא, אבל אתם בטוח תשאו בתוצאה אם לא תבדקו בזמן. 

==

לאה גולדברגר היא מנכ״לית איגוד סיסטיק פיברוזיס