כל אמא בשלבי ההיריון הראשונים מכירה את החששות שנלוות לבשורה המשמחת עם הידיעה על הצטרפות חבר חדש למשפחה. כיצד תעבור הלידה הצפויה? האם אצליח להיות אמא טובה מספיק? כשבעיקר ישנם לא מעט חששות סביב הצד הבריאותי של התינוק המתפתח. שורה של בדיקות וסקירות שהוכנסו עם השנים למעקב ההריון מנסות לשלול מראש כל בעיה בריאותית. בדיקה חדשה ופשוטה יכולה להעניק שקט נפשי לאם ההרה משלב מוקדם מאד בהריון.

קיימות שורה של תסמונות כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת אדוארדס ותסמונות נוספות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים. שיבוש במספר הכרומוזומים מתרחש לרוב באופן ספונטני, ללא קשר להיסטוריה המשפחתית. תסמונות אלה מקושרות לגיל האם, אך עלולות להופיע גם בעוברים של אימהות צעירות, לכן מומלץ עבור כל אישה הרה לבדוק ולמצוא עבורה את הדרך הטובה ביותר לבדיקת העובר בעודו ברחם בשלב מוקדם ככל האפשר. לאחרונה הגיעה לישראל מארצות הברית "הרמוני" – בדיקה חדשנית הבודקת בבדיקה יעילה וקלה נוכחות תסמונת דאון ושש תסמונות נוספות בעובר ללא צורך בבדיקת מי השפיר הפולשנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה, מדויקת ובטוחה לאם ולעובר. הבדיקה מהווה פריצת דרך של ממש בכל הקשור לאבחון גנטי בהריון.

עד לא מזמן האפשרות היחידה שעמדה בפני נשים הרות לבדוק ולשלול תסמונות גנטיות אלה הייתה באמצעות בדיקת מי שפיר. נשים רבות נמנעות מביצוע הבדיקה בשל הכאב הכרוך בה והסיכון שהיא עלולה להוות לעובר. בשל מורכבות הבדיקה והסכנה לעובר נשים רבות עוברות אותה עם חשש גדול ולעיתים אף נאלצות לשכב במנוחה מספר ימים לאחר ביצועה. בדיקת "הרמוני", המילה האחרונה בתחום בדיקות ההריון משנה את תמונת המצב.

אם עד היום נשים הרות התלבטו האם על מנת לגלות תסמונת דאון לבצע את בדיקת מי השפיר על חסרונותיה הרי ש"הרמוני" חוסכת למעשה את ההתלבטות בהיותה קלה לביצוע, בטוחה ואמינה. ד"ר נועה רינצלר דיואן, גנטקאית בחברת Fugene Genetics שהביאה לארץ את הבדיקה מארצות הברית מסבירה על חשיבותה. " . בדיקת "הרמוני"  מאפשרת זיהוי בדיוק מאוד גבוה האם העובר לוקה בתסמונות גנטיות הקשורות במספר לא תקין של חמשת הכרומוזומים הנבדקים בבדיקה זו. לדוגמא, לתסמונת דאון בודקים את מספר העתקים של כרומוזום 21 ומחפשים האם קיים שינוי במספר העתקים של הכרומוזום. כאשר יש 2 העתקים זהו מצב תקין. מצב שבו יש שלושה העתקים לכרומוזום מכונה טריזומיה והוא אינו תקין וגורם לתסמונת. מלבד טריזומיה 21, כדי לשלול תסמונות אחרות, בודקים גם טריזומיה 18 וטריזומיה 13 ואת מספר העותקים של כרומוזומים X ו-Y, כל זאת כאמור באמצעות בדיקה שאינה פולשנית ואינה מסכנת כלל את העובר או האם. ".

הרמוני היא הבדיקה, המובילה כיום בארצות הברית ובאירופה והיא כאמור בודקת מלבד תסמונת דאון שש תסמונות נוספות אחרות בעובר. ייחודה בכך שניתן לבצע אותה החל מהשבוע העשירי להריון והתשובות מתקבלות כעבור שבועיים בלבד, מה שמעניק לאם ההרה שקט נפשי החל משלב מוקדם של ההיריון. בדיקת מי שפיר, לשם השוואה, מתבצעת החל מהשבוע ה-16 בלבד ותשובה מתקבלת לרוב לאחר שלושה שבועות מדובר בשבועות קריטיים בהם כדאי לקבל את המידע כמה שיותר מוקדם.

בשל קלות הביצוע של הבדיקה הרופאים ממליצים עליה לאו דווקא לנשים מעל גיל 35 ובסיכון גבוה אלא גם לנשים צעירות יותר. הבדיקה פותחה על ידי מעבדות Ariosa Daignostics בארה"ב. והיא גם מבוצעת על ידה. את הבדיקה ניתן לקיים אצל מבחר רופאים ומעבדות בפריסה ארצית – תל אביב, רחובות, ראשון לציון, רעננה, זכרון יעקב, חיפה נהריה, ירושלים, אשדוד ועוד. מבחנות הדם של הנבדקות נשלחות לארה"ב עוברות בדיקה ותוך שבועיים מתקבלת תשובה. הבדיקה התקבלה בהתלהבות בקרב הרופאים בארץ ובעולם והיא זוכה לפופולאריות הולכת וגדלה בשל פשטות הביצוע שלה והתוצאות המדויקות שהיא נותנת. הביטוחים המשלימים של קופות החולים משתתפים בעלות הבדיקה בשיעורים משתנים.