מה אתם יודעים על מחלת הפנילקטונוריה – PKU?

מתי מספרים לילד שהוא חולה במחלה תורשתית נדירה, איך מסבירים לו למה חשוב שיקפיד על הטיפול, ומה עושים עם הפחדים והחששות שלהם, של האחים אך גם שלכם ההורים? העיקר הוא שלא תפחדו לדבר על זה, שמרו על שיח פתוח בבית שמותאם לילדים ואל תשאירו שום דבר בבטן

מה אתם יודעים על מחלת הפנילקטונוריה - PKU?
  (צילום: שאטרסטוק)

מחלת ה-PKU היא מחלה תורשתית נדירה הנגרמת מחוסר באנזים האחראי לפירוק חומצת האמינו פנילאנלין. הצטברות רמות גבוהות של פנילאנלין ברקמות הגוף לאורך זמן עלולה להוביל לנזק בתאי הגוף, לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולירידה בכושר הקוגניטיבי עד כדי מוגבלות שכלית, לקויות למידה, חוסר שקט, אפילפסיה ועוד.

כדי להימנע מנזקי המחלה, התזונה של החולים ב-PKU צריכה לכלול כמה שפחות פנילאנלין, אך כיוון שהיא מצויה בשפע במוצרי חלב ובשר, התפריט התזונתי שלהם מוגבל מאוד, מה שהופך את שגרת חייהם וחיי המשפחה למורכבת.

בארץ, כמו גם בחלק גדול של מדינות העולם, כל הילודים עוברים בדיקת סקר יילודים המאפשרת אבחון וטיפול מוקדם בתינוקות עם PKU וע"י כך, מונעים פגיעה התפתחותית ושכלית, ומאפשרים גדילה והתפתחות תקינים. הטיפול במחלת ה- PKU הוא טיפול באמצעות דיאטה דלה בחלבון בשילוב עם פורמולה מיוחדת. בחלק מהמקרים יש אפשרות לטיפול תרופתי, נוסף על הטיפול התזונתי, בשם קובן. תרופת הקובן מסייעת בהורדת רמות גבוהות של פנילאלנין, מפחיתה את הפגיעה הנגרמת עקב עודף פנילאלנין בדם ובכך יכולה להקל על מגבלות התזונה של חולי PKU.

PKU היא מחלה פרוגרסיבית

בשנותיו הראשונות של הילד המטפל העיקרי הוא ההורה ועיקר האחריות נמצאת בידיו. כיוון ש-PKU היא מחלה פרוגרסיבית במידה ולא מטופלת, חשוב לנקוט בהתנהגות מניעה ולהקפיד על ההתאמות לפני שהמחלה תרים את ראשה. הורים רבים מתלבטים איך ומתי אפשר להסביר לילד או לילדה שלהם על המחלה. מאחר שאנו חיים בעידן בו המידע נגיש ברשת והילד יכול לקלוט מסרים שונים ללא שליטה של ההורה, חשוב להקדים את החשיפה ולעודד שיח פתוח בין כל בני המשפחה. שיח שיכלול הסברים, הדרכה ותמיכה יסייע לכולם להכיר את המחלה ולהבין את משמעות הטיפול ויאפשר לילד החולה לפתח אחריות ועצמאות.

ההסברים צריכים להיות מותאמים לגילו של הילד דרך סרטונים, משחק או סיפור, תוך הקשבה ומתן מקום לשאלות. אפשר לשאול את הילד מה הוא יודע על המחלה, מהיכן קיבל את המידע ואם יש דברים נוספים שהוא רוצה לדעת. שימו לב לתגובה של הילדים, עצרו אם יש צורך והתאימו את הקצב והתוכן. בגילאים בוגרים יותר יוכלו הילדים להצטרף לקהילות PKU השונות הפועלות בפייסבוק.

הילדים צריכים להבין מדוע

ילדים החולים ב-PKU נדרשים למודעות עצמית גבוהה מאוד ולהקפדה יתרה על הדיאטה שנקבעה להם. מודעות עצמית מתפתחת כבר בשלבים הראשונים של הגדילה, ולכן הדרישה מצד אנשי המקצוע להורים היא לבצע את ההתאמות הנדרשות באורח החיים כמה שיותר מוקדם ולשמור על עקביות בתזונה דלת חלבון. המסר החשוב שצריך לעבור לילד הוא 'אני אחראי על גופי'. הילדים צריכים להבין מדוע עליהם להימנע ממאכלים מסוימים ואת הנזק האפשרי מאכילת מזונות אלו כדי לגייסם להקפיד על תזונתם. חשוב לנסות למצוא אלטרנטיבות שמאפשרות לילד יותר אפשרויות שיוכל ליהנות מהן, ועל כל המשפחה להתגייס למשימה. לקראת פעילויות ואירועים מיוחדים בגן, בבית הספר או עם המשפחה חשוב לדאוג למגוון מאכלים כדי שהילד החולה יוכל להיות שותף פעיל.

מלבד התזונה הנוקשה, לילדים החולים ב-PKU, עשויה להיות התמודדות חברתית לא פשוטה מאחר והם גדלים בתחושת שונות. על כן, חשוב לדבר על הנושא הזה בשקיפות ובגובה העיניים. כך, אפשר להסביר לילד שכל אחד ואחת מאיתנו מתמודדים עם קושי כזה או אחר וכי גם אם הוא שונה מחבריו, שכן נדרש לפעולה קצת אחרת כדי לשמור על גופו בריא, אין זה הופך אותו לחריג.

גידול ילדים החולים במחלת PKU הוא התמודדות מורכבת, יום-יומית וארוכת שנים, ולכן חשוב שהורים לילדים אלו לא ירגישו שהם לבדם במערכה. יש לנהל את המצב הרפואי של ילדיהם מהרגע הראשון מול גורמי המקצוע ולהסתייע בכל מי שיכול לתת יד במשפחה, בבית הספר ובקהילה, לדבר על המצוקה עם מי שאפשר ולא להשאיר אותה בבטן.

==

מעיין עוזרי- צ'רניקר, מתמחה בפסיכולוגיה רפואית, מרפאת PKU, בית חולים תל השומר

תגובה חדשה * אין לשלוח תגובות הכוללות מידע אסור, לרבות דברי הסתה, דיבה ולשון הרע. נפגעת מתגובה? דווח לנו
תגובה אחת מיין לפי
1
חשוב
דור | 28-06-2019 18:57
חשוב ומעניין תודה